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2020/08/13 | |||||
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了解预防出生缺陷筑牢三道防线
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通讯员 徐燕 杨臻 |
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了解预防出生缺陷筑牢三道防线 什么是出生缺陷? 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,原因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生。 出生缺陷发展现状 我国是人口大国,也是出生缺陷多发的国家,据统计目前我国出生缺陷总发生率约5.6%。每年新生儿出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的约有25万例。 如何预防出生缺陷? 为减少出生缺陷的发生,目前国内对出生缺陷推行三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。 出生缺陷防治措施——三级预防 一级预防:婚前医学检查和孕前保健 一级预防,通过孕前及孕早期阶段综合干预,以防出生缺陷发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。 二级预防:孕期保健 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,在孕期进行产前筛查与产前诊断,对胎儿严重出生缺陷进行尽早发现及干预。例如血清学产前筛查、产前诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查等。 具体措施: (一)超声诊断检查。超声检查是产前诊断与筛查畸形的重要诊断工具。孕24-28周进行超声四维检查,可检查胎儿身体结构异常,及时进行干预或者治疗。 (二)产前筛查与诊断。产前筛查采用简便可行无创的检查方法,对母儿危害严重的某些遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。产前筛查最佳时间:孕中期15-20+6孕周。 高危孕妇(如年龄大于35岁、羊水过多过少、唐筛高风险、超声结构畸形、不良生育史、双方同型常染色体隐性遗传病等)应进行产前诊断,如羊水穿刺,行染色体核型分析等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。 三级预防:新生儿疾病筛查与诊治 三级预防是指对出生缺陷儿及早发现和治疗,开展针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,避免或减少残疾,提高患儿生活质量。例如新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、视力筛查等。 滨州市出生缺陷防治惠民政策:实施“六免三救助”。“六免”指的是免费婚前检查,免费孕前优生健康检查,免费产前筛查,免费新生儿四种遗传代谢病筛查,农村妇女免费补服叶酸,预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播项目。“三救助”指的是先天结构畸形救助项目,出生缺陷(遗传代谢病)救助项目,听障儿童人工耳蜗植入手术救助项目。 通讯员 徐燕 杨臻
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