淄博3月21日讯 今年是联合国大会确立“世界唐氏综合征日”的第十个年头。3月21日是第十个世界唐氏综合征日,主题为“连接”,意在帮助更多的“唐宝宝”(人们对唐氏综合征患儿的爱称)与其他儿童一样,在日常生活中快乐成长。
唐氏综合征是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。正常人的细胞中有46条染色体,而唐氏综合征患者则有47条。正是这条多于普通人的染色体,导致唐氏综合征患者有着肌张力低、语言和运动发育迟缓、认知障碍等特征。因为有着可爱憨厚的模样,唐氏综合征患者也被亲切地称作“唐宝宝”。
医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关。高龄孕妇、卵子老化是发生染色体不分离,导致唐氏综合征患儿出生的重要原因。唐氏综合征患者有着特殊的面容包括“国际脸”、智力低下、五官异常,伴有多系统畸形,生活不能自理,且终生无法治愈。
如何防控严重出生缺陷,避免悲剧发生?淄博市妇幼保健院产前诊断中心主任程翠云介绍,对于没有不良孕产史、年龄小于35岁、无遗传病史的孕妇,可以进行产前筛查。目前筛查染色体异常的主要方法有早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值测量的筛查；母血清学唐氏综合征筛查(俗称唐筛)以及较为精准的高通量测序无创产前DNA检测(NIPT)。
程翠云说:“淄博市妇幼保健院产前诊断中心是淄博市唯一的产前诊断机构,目前开展早中孕血清学筛查、无创DNA检测及SMA筛查、羊水穿刺(检测包括快速产前诊断及羊水胎儿脱落细胞染色体核型分析)、外周血染色体、基因芯片等。预防出生缺陷我们责无旁贷。”
截至2020年12底,淄博市妇幼保健院医学遗传科共计为12.75万名孕妇提供血清学产前筛查,检出T21高风险7710余例。 大众日报淄博融媒体中心记者 高阳 通讯员 宋天印
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筛查染色体异常的主要方法
1.唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血,检测相关生化指标,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算宝宝患唐氏综合征的概率。唐氏筛查包括早孕期筛查(11周-13周+6天)、中孕期筛查(15周-20周+6天)、早中孕期联合筛查。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血,通过高通量测序检测胎儿游离DNA,评估胎儿患唐氏的风险,其检出率约99%以上。
3.介入性产前诊断
染色体核型分析是确认宝宝染色体异常的金标准,产前这项检查需要通过介入性方法,比如羊膜腔穿刺术、绒毛抽取术、脐静脉穿刺术,获得羊水、绒毛或脐血等成分进一步分析。这种产前诊断技术,对唐氏的诊断率是100%,且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。
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