早期发现先天性疾病 新生儿疾病筛查不容忽视 遗传代谢性疾病是一类先天性体内物质代谢障碍所导致的疾病,从分子生物学角度看,是由于受精卵编码某酶的基因出现碱基缺失、插入等改变,而导致酶活性的降低或缺失,从而引发一系列临床表现和异常。遗传代谢性疾病多在新生儿期、婴幼儿期发病,如未及时诊断、治疗,常早期夭折或产生神经、智力异常等终身残疾,给患儿、家庭和社会带来巨大负担。 新生儿疾病筛查是早期发现这类先天性疾病的有效措施。现在只需采集新生儿一滴血进行筛查检测,就可以获得几十种检测指标的结果,为患儿的早期发现、早期治疗赢得时机,为新生儿健康成长提供更多的保障。 免费新生儿遗传代谢病筛查项目(新生儿“四病”筛查)参与条件为,父母双方或一方为淄博市户籍,在市内助产机构住院分娩的新生儿免费进行新生儿遗传代谢病筛查1次。对通过淄博市新生儿筛查网络筛查确诊的“四病”患儿由淄博市妇幼保健院(淄博市新生儿疾病筛查中心)提供免费诊疗至3周岁。免费诊疗项目包括基本化验、体格发育检查、提供特殊奶粉及药物、诊疗补助、随访等。 大众日报淄博融媒体中心记者 高阳 通讯员 王茜云
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