据新华社电 英国英格兰基因公司12日宣布,计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序,以期助力筛查罕见的遗传疾病。依据该公司说法,这项研究在世界同类研究中规模最大,可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。不过,项目引发一些伦理学家担忧。
这个项目名为“新生儿基因组计划”,耗资1.05亿英镑(约合9亿元人民币)。由英国政府全资控股的英格兰基因公司将与英国国家医疗服务系统(NHS)合作,拟在两年内对英格兰地区10万名新生儿展开全基因组测序。在国家医疗服务系统接受诊疗的孕妇及其配偶明年晚些时候可以开始报名。
依照知名期刊《科学》说法,这一项目仅关注约200种经研究充分证实由基因变异引发的疾病。这些疾病几乎肯定会在孩子5岁前引发症状,且均可治疗,疗法中既有简单的补充维生素,也有骨髓移植。
公司首席医疗官理查德·斯科特说,研究成果“将使政策制定者能够充分了解相关情况,决定是否以及如何将全基因组测序纳入未来的新生儿筛查计划并加以推广”。
斯科特估计,全基因组测序如果在全英推广,每年将惠及大约3000名新生儿。
“新生儿基因组计划”首席临床医生戴维·比克说,参与项目的新生儿将尽可能具有代表性,以实现种族多样性。苏格兰、威尔士和北爱尔兰可能稍后加入这一项目。
据英国《金融时报》报道,目前英国新生儿在出生四五天时将被采足跟血,以筛查9种遗传病,全基因组测序则将读取新生儿遗传密码中的全部表达。
据《科学》报道,一套全基因组测序价格约为1000美元(约合6978元人民币)。
英国卫生部门先前宣布两个基因组研究项目。一个是对多达2.5万名来自非欧洲背景的人展开基因组测序,另一个是评估测序技术,以提高癌症诊断准确率和速度。
尽管“新生儿基因组计划”在规划过程中与医学伦理学家协商过,但仍引发多个伦理问题,比如谁将获得研究数据、孩子父母是否会产生不必要的担心等。
英国盖氏与圣托马斯国民保健制度信托基金临床遗传学家弗朗西斯·弗林特说:“使用全基因组测序筛查新生儿是迈向未知的一步。在科学和道德都准备好前,我们绝对不能急于使用这项技术。”
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