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2022/03/01 | |||||
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每年2月的最后一天是“国际罕见病日” 我国每年新增罕见病患者超20万 |
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从“病无医”到“早确诊”
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93种罕见病已登记 每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。我国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织,让这个日益庞大的群体身陷困境。 2019年,国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力。 罕见病登记是全国罕见病诊疗协作网的重要工作内容之一。据北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍,作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院,北京协和医院已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种,涉及6万多个病例。 医生尤其是基层医院对罕见病的识别和诊断能力不足,制约了罕见病诊疗能力的提升。“罕见病是一个社会问题,涉及多个部门,也是一项系统工程。”国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示,下一步,要继续落实双向转诊、远程会诊机制,建成全国罕见病医联体,并逐步把罕见病诊疗情况纳入医院的等级评审和绩效考核,引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。 特写 破解罕见病防治难题的“中国方案”不断推进 今年两岁半的纤纤(化名)患有脊髓性肌萎缩症。年初在母亲的陪伴下,成为湖南省儿童医院在原来70万元一针的“天价”救命药——诺西那生钠注射液纳入医保后首批接受注射的患者之一。 据调查,以往罕见病患者平均确诊时间为4年,临床上病例少、经验少、可用药品少且贵,导致很多罕见病患者“被耽搁”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在我国,包括纤纤在内的2000多万罕见病患者越来越多地“站到了聚光灯下”。 不放弃每一个生命,让生命之花绽放绚丽色彩。制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……我国始终践行“人民至上、生命至上”理念,不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。 “木偶人”“瓷娃娃”…… 你对罕见病了解多少 木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后,却是一个个家庭锥心的痛。数据显示,全球已知的罕见病有7000多种,其中95%的罕见病无有效治疗药物。 研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的,50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。 没有人看到这样的场景会无动于衷—— 十几岁的少年小多多(化名)被“石人症”——进行性骨化性纤维发育不良症折磨得瘦骨嶙峋,身材矮小,仿若七八岁的儿童。髋关节、膝关节、肘关节的异常骨化让他躺在病床上,连最基本的翻身都做不到,旁人为他翻身时像翻动一块硬木。 作为一种先天性的、由基因位点突变所导致的疾病,“石人症”堪称罕见病中的罕见病。据国际患者组织“聚焦进行性骨化性纤维发育不良症”估计,“石人症”在我国的发病率为百万分之一到百万分之二之间,发病年龄早,甚至有些出生一个月内的婴儿就会出现早期症状,但患者智力并未有异常。 记者采访了解到,目前医生、医学检验人员对“石人症”的认识存在不足,相关的确诊检测需要花费较长时间,转移多家医院,很容易耽误患者治疗。目前,该病尚未纳入我国罕见病目录。 更快更准诊断! 让更多患者“被看见” 《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示,超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗,导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。 “诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说,不少医院尚不具备罕见病诊断技术。此外,罕见病患者人数少,相应的检测项目及设备昂贵,一般医院缺乏开展相关检测项目的能力。 2019年,国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网,建立双向转诊、远程会诊机制。“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师,提高罕见病临床诊疗的精准度,扩大罕见病在医师群体里的认知。”李林康说。 罕见病往往是多脏器、多系统疾病,多学科诊疗合作尤为重要。张抒扬介绍,在北京协和医院,目前罕见病患者平均确诊时间不到4周。另外,北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家,为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊。 与病魔作战! 推进罕见病防治能力提升 121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……近年来,我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未歇步。 李林康说,中国正在协力打造出破解罕见病用药的“中国样本”。国家在“十四五”期间将拨付资金3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗、罕见病患者及家庭成员遗传检测和咨询、医师罕见病诊疗能力培训等工作。 这是一场并不孤独的战斗。自2018年以来,有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作,给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作,不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。李林康呼吁,希望更多人关注罕见病群体,用爱照亮罕见病患者的世界,让他们感受到更多生命的美好与希望。 据新华社电
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