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2022/03/01 | |||||
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关注心脏健康 警惕“淀粉心”
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2月28日是第15个国际罕见病日,罕见病往往需要得到更多的关注,不因罕见而不见。 心肌淀粉样变 一种罕见致死病 “淀粉心”,又称转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(简称ATTR-CM),是心脏淀粉样变的一种,也是一种罕见的致死性疾病,患者也被叫做“淀粉人”。该疾病主要是由于功能异常的蛋白沉积在心肌间质引起的,这些蛋白在显微镜下看起来像是淀粉样的纤维,所以命名为淀粉样变,并非是真正的淀粉。 值得注意的是,由于ATTR-CM在心脏超声中多表现为心肌肥厚,因此临床上最容易被误诊为肥厚性心肌病。然而与肥厚性心肌病不同的是,ATTR-CM患者的心肌肥厚只是一种“虚胖”,尽管心室壁厚度12mm及以上,但心电图无高电压,这是一个非常重要的与传统心肌肥厚相区分的特征。 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病分为野生型和遗传型。野生型的患病率往往随年龄增长而增加,患者年龄多数在60岁及以上。遗传型有家族聚集性,为常染色体显性遗传方式。 ATTR-CM为何难确诊?这主要是由于该疾病是一种累及多系统的疾病,临床症状特异性差。在野生型患者中主要有腰椎管狭窄症(比如腰腿痛),腕管综合征(比如手指麻木)和肱二头肌肌腱非外伤性断裂。遗传型患者中主要表现为眼睛发干、发红、疼痛、肝肿大,也会影响胃肠道(比如腹泻或便秘,恶心与呕吐),还会有周围神经疾病和皮肤紫癜等表现。临床上,ATTR-CM患者的心脏表现主要为心力衰竭,包括呼吸困难、易疲劳、活动耐量下降、下肢水肿等,还会出现心律失常,包括房性心律失常(如房颤),束支传导阻滞以及完全性心脏传导阻滞,患者可能会有“心慌”的症状。 警惕身体异常“信号” 由于ATTR-CM的临床表现隐匿多变,加之国内长期以来对该病的认识不足,诊断能力受限等原因,不少患者常被误诊、漏诊或延误治疗。 不过从患者临床表现来看,仍然有不少身体的异常“信号”值得大家警惕。尤其对于60岁以上射血分数保留的心力衰竭患者,如果对标准心衰药物治疗不耐受(出现低血压),心电图QRS电压和左心室壁增厚不一致,出现非高电压,超声显示左心室壁厚增加,自主神经功能障碍(包括胃肠不适或不明原因的体重减轻),就需要高度怀疑心肌淀粉样变。 遗传型ATTR-CM是一种常染色体显性遗传病,遗传几率为50%,即父母有一方为携带者,子女有50%的遗传概率。因此如果有家族遗传史,建议直系亲属选择进行针对TTR基因的筛查,以确定是否携带突变的TTR基因,以便做好随访管理、及早预防与干预。野生型ATTR-CM不具有遗传性,更多发于老年患者,对于老年患者的心衰症状正确鉴别是否为ATTR－CM尤为重要。 ATTR-CM比较少见,诊断要求条件高,因此当怀疑这类疾病时最好前往心脏淀粉样变诊疗经验丰富的中心。 早筛早诊早治是关键 长期以来,确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主,缓解相关症状,部分患者甚至需要进行肝脏和心脏联合移植来进行治疗。2020年针对缓解ATTR-CM的对因治疗药物已在国内上市,使国内患者能够获得更好的疾病缓解与生活质量的提高。2021年12月,国家医保目录更新,包括ATTR-CM对因治疗药物等7款创新罕见病药物被纳入国家医保目录,极大减轻了患者用药的经济负担,为患者带来了诊疗新希望。 不过,ATTR-CM对于心脏的伤害不易逆转,即使有药物治疗,也很难消除体内原本沉积的淀粉样改变,因此做到早筛、早诊、早治尤为关键。 据《北京晚报》
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